Saturday, December 17, 2011

열등감

객관적인 조건으로 좌절을 경험하지 않는 사람은 아무도 없는 것 같습니다. 
아무리 완벽한 사람도 조금씩 부족한 것은 있기 마련이고 
잘 하면 잘 하는 대로 더 잘하는 사람들 사이에서 경쟁을 경험하니까요. 
아무리 사회가 발전하고, 사람들이 잘 살게 되고 더 많이 배우게 되어도, 상대적인 결핍감은 결코 가시지 않는 것 같습니다. 생각하기에 따라서요. 
질투는 일종의 관음심리에서 비롯되는 것 같습니다.. 너무 원색적인 단어이지만, 
타인의 사랑을 질투하는 것과, 타인의 조건을 질투하는 것은 결국 같은 것이라는 생각이 듭니다. 
나도 저렇게 사랑받고 싶은데, 나도 저만큼 갖고 싶은데, 
그저 너무나도 자연스러운 생각의 양단면인 것 같습니다. 
이런 결핍감들이 중요한 추동력으로 작용하기도 하지요, 
그 와중에 폭발해 버리는 경우도 있습니다만, 
어쨌든 인간은 무엇을 위해서든 앞으로 나아가는 존재입니다. 

저는 경쟁적인 10대와 질투심이 극에 달한 20대를 지내고, 스스로를 인정하게 되기까지 30년의 인생을 소모했습니다.  
그로 인해 이뤄놓은 것도 있지만, 조금 더 사랑스러운 인생을 보냈더라면 좀 더 행복하지 않았을까 하는 생각이 듭니다. 
하지만 그렇게 어느 순간 달리 생각하게 되는 것이 있기 때문에 성숙이라는 말이 있는 것이겠죠. 
그것은 타인의 인생이다.... 이 말을 무덤덤하게 받아들이게 되기까지 얼마나 오랜 시간이 걸렸는지,
그야말로 나는 나의 것이고 그들은 그들 자신의 것이지요. 
이제 겨우 많은 것을 내려놓을 수 있게 됐습니다. 


사람들이 열등감을 내려놓을 수 없는 까닭은 동전의 양면처럼 존재하는 우월감을 경험했기 때문입니다

조금 과장해서 말하면 열등감은 우월감의 그림자입니다.

한 번 우월감에 도취되면 그 우월함이 주는 엔돌핀에 중독되어 계속 우월해지기 위해 노력하고 반면 위를 보았을 때 나보다 우월한 사람들이 어떤 기분으로 살고 있을 지 - 나에 대해 우월감을 느끼고 살고 있을 사람들 - 알기 때문에 그 사람들에 대한 열등감이 생기게 됩니다.

질투는 열등감에서 비롯되고 열등감은 우월감에서 비롯됩니다.

때문에 '그 것은 타인의 인생이다'를 받아들이려면 스스로 '이 것은 나의 인생이다'를 온전히 받아들일 수 있어야 한다고 생각합니다. 

그게 안되면 이성으로 타인의 인생을 온전히 보려해도 결국 제자리로 돌아오는 자신을 발견할 수 있습니다.

Friday, November 25, 2011

Modern family s03e09

You see, the dreamers need the realists to keep them from soaring too close to the sun. And the realists? Well without the dreamers, they might not ever get off the ground.

Wednesday, November 23, 2011

Simplicity-Complexity

북마크 용

"문제가 복잡하면 할수록, 그리고 정황이 복잡하면 할수록, 우리는 더욱더 상이한 관점들을 필요로 하게 된다."


'물이 한꺼번에 움직이는 복잡한 방식을 이해하는 것, 그중에서도 특히 물이 장애물들이나 방파제 같은 곳에 부딪쳐 휘돌아나가는 방식을 이해하는 것은 사람들이 집단적으로 움직이는 복잡한 방식을 이해하는 데 아주 유용한 방법이 될 수도 있다. 빠르게 흐르는 강 한복판에 침몰해 있는 배나 강바닥을 굴러가는 둥그런 큰 돌 같은 것은 강의 흐름이 지닌 에너지를 재분배해서 소용돌이와 교란 상태를 증가시키고 속도를 죽임으로써 강물의 가장 강력한 흐름조차도 어지럽게 만든다'


'흐름에 약간의 교란 상태를 조성해 주도록 하라. 시스템에 약간의 교란 요인을 추가해 줌으로써 그 흐름에 간섭파를 만들어 내도록 하라'


누군가가 키노트를 제시하면 그에 맞서는 생각이나 이론들이 나온다. 시행착오가 일어난다. 그러다 결국 비상시 규범이 등장한다. 이 경우에서 규범이 새로 생겨나는 과정은 금속을 벼리는 과정과 아주 흡사하다.
자연 상태에서 금속 분자들은 무질서하게 배열되어 있다. 그 금속 덩어리를 달구면 무질서한 상태가 좀 정돈된다. 그 금속을 식히면 분자들은 다시 무질서해진다. 그러나 전보다는 무질서한 정도가 약간 덜하다. 그렇게 달궜다 식히는 과정을 제대로 반복하면 금속 분자들은 자기네의 배열 상태를 재편성하면서 질서에 더 가까운 상태로 자리 잡아간다. 이 과정은 본질적으로 금속의 유연성은 그대로 보존해 주면서 부서지기 쉬운 성질만 태워 없앤다.


복잡성 연구자들이 점착성이라 부르는, 강한 신념이 지닌 힘은 심한 정치적 불안 상태가 지속되는 때조차도 시스템을 계속 안정시켜 주는 기능을 한다. 사실 사람들의 감정이 격화되고 목청이 높아질 때 민주주의는 혼란 상태로 떨어지기보다는 교착 상태로 접어드는 경향이 더 두드러진다.


"마르코프 프로세스"
억압적인 모든 사회 시스템 속에서 양극단으로 치우친 양쪽 사람들은 단기적인 안정과 생존이 결국 장기적인 투쟁을 초래한다 할지라도 당장은 안정과 생존을 얻으려 든다. 안정과 생존이라는 단기적인 목표가 이루어질 때 억압당하는 측이나 억압하는 측 모두가 가장 현명한 선택으로 여기는 것은 기존 사회 질서를 받아들이는 것이다.
그러나 억압당하는 집단의 일부 사람들은 '최선의 응답'을 하지 않고 흐름에서 뛰쳐나오는 이들이 될 것이고, 그 후에는 당연히 사회 시스템이 제공해 주는 이득을 상실하고 만다. 이것은 사회에서의 추방, 일자리의 상실은 물론이요 심지어는 투옥을 당할 수도 있다는 것을 뜻한다. 억압자 집단은 이런 사태를 목격하고 자기네가 제시할 수 있는 '최선의 응답'은 현재의 입장을 고수하고 현상을 유지하는 것이라는 결정을 내린다.
사회 시스템은 억압당하는 집단 내에서 충분히 많은 숫자의 '최선의 응답'을 하지 않는 이들이 시스템이 제공하는 이득 없이 사는 편을 선택하고 시스템에 반기를 들 때라야 비로소 벽에 부딪쳐 작동을 멈춘다. 상황이 이렇게 돌아갈 때 이득이나 보상을 안겨 주는 최선의 응답은 양보하는 것이다.


해당 정당의 이미지
' 사람들이 한 후보에 관해서 이미 생각하고 있는 것을 재확인시켜 주는 단순한 것들은 사람들로 하여금 자신들이 믿고 있는 바를 근본적으로 다시 생각하게 만들 정도로 더 크고 훨씬 더 놀라운 것들과는 비교도 할 수 없는 영향력을 가지고 있습니다 '


<확률 무시 현상>
  우리가 가장 두려워하는 리스크들의 실질적인 발생 가능성은 과대평가하고 비교적 덜 두려워하는 리스크들의 발생 가능성은 과소평가하는 식의 왜곡 현상으로 이끌려가는 것.
  에이즈 같은 것이 이에 해당된다. 에이즈는 몇 초 안에 생명을 빼앗아갈 수 있는 심장 발작보다 진행 속도가 훨씬 느리고 해마다 심장 발작으로 죽는 이들의 숫자가 에이즈로 죽는 이들의 오십 배나 되는데도 그렇다. 우리는 또 광범위한 지역에서 점진적으로 사람들을 죽이는 것들과는 정반대로 단 한방에 많은 사람을 몰살시키는 재난 유형의 리스크 역시 두려워한다.


<관심도 증대 효과 (availability heuristic)>
  우리가 위험한 사건의 이미지를 더 잘 떠올릴 수 있을 때 그것을 더더욱 두려워하는 것.
  사건이 일어날 확률을 지나치게 부풀려서 평가하게 만든다. 그것은 사람들의 뇌리에 하나의 이미지를 심어주고, 그 이미지는 두려움이라는 감정과 결부된다.

Tuesday, November 8, 2011

재산 vs 재주

[펌] 출처 : 스누라이프

과학자가 나라를 먹여살리는 거라고 세뇌시키던 나라에 어느 날 의대 열풍이 몰아쳤다. 
의대 선호의 원인이 수입에 있는 만큼 황금만능주의가 만연하는 거라는 둥 어쩌구 말들이 많았는데
돌아보니 그게 사람들의 단말마였나 싶다.

똑똑한 걸로 출세하는게 되던 시절이 있었지. 불과 몇년 지나지도 않았는데 이젠 어려워졌다.
얼마나 어려워졌나 보면
  회계사 : 어느새 '그냥 회사원'이 되었다. 연봉 3500에서 시작. 그냥 평범한 봉급쟁이라는 말로 설명이 끝난다. 
  변호사 : TV 뉴스에 변호사 출신 자문의원이 나와서 '한국에서 변호사 출신 택시기사가 영업할 시기가 머지 않았다고 봅니다.'라고 말한다. 현재 의사보다 못한 건 분명하다. 
  의사 : 그나마 최후의 보루였는데 슬금슬금 파먹혀서 지금은 월급으로 치면 그냥 회사원 1.5배 버나 마나 한다. 대학원 졸업자 기준 월급 400 정도. 박사 마친 정도 연차 기준 월급 1천안팍 정도. 안정성이 높다는 것 하나가 현재 최후의 최후 보루로 남아있다. 안정성의 효험은 수십년 후에나 볼 수 있는데 수년 사이에 상황이 급격히 나빠지고 있다는 게 문제다.
  자영업/창업가 : 현재 상생이 안되는 풍조니까 상생하자는 소리가 나온다. 대기업만 잘먹고 잘사는 한국에서 자영업자/중소사업가가 가는 길은 슈퍼하이리스크-미들리턴, 그나마 대기업이 싹싹 핥아 먹으려 들려고 난리다. 뒤에서 돈대주는 빽이 있으면 쉬운 길이기도 하다. 티켓몬스터라든지.

보통 이런 얘기 나오면 성공한 케이스를 들며 잘 버는 사람은 예전보다 더 잘 번다...라고들 하지만,
빈익빈 부익부 벌어지면 그 직종은 끝난거다. 한국 최대 재벌은 다 라이센스 없는 비전문직인데 그럼 비전문직이 제일 유망하게.

요즘의 대립구도는 '가진자냐 못가진자냐'가 아니라 '수입의 원천이 재산이냐, 재주냐'다.
내가 하고 싶은 얘기는 안철수 앞에서 더 뚜렷해진다.
안철수는 의사아들로 태어난 성공한 기업가다. 인생에서 기득권이 아니었던 적이 한번도 없다.
그게 돈이든 재주든 지위든, 가진자냐 못가진자냐로 구분하면 항상 가진자였다. 
그런데 좌빨 소리를 듣고 있다. '종북'까지는 안붙어도 좌빨 소리는 빈번히 듣는다.

절대적인 의미로야 말이 안되지만 상대적인 의미로 이해하면 이 좌빨 소리는 근거가 있다.
안철수의 출세는 자기 똑똑한 걸로 이루어졌다. 사업도 창업이지 남의 사업에 투자한게 아니어서 
가진자 못가진자로 나누면 정체성이 불분명하지만 재산이냐 재주냐로 나누면 평생의 커리어가 '재주'쪽 입장에 서 있다. 그러니 '재산'에 치우친 입장에서 보기엔 안철수의 모든 생각은 좌빨이나 할 생각으로 보일 수 밖에 없겠지.

재산이냐 재주냐의 대립에서 '재산이다'쪽으로 흐르는 추세가 급격하다. 
어느 쪽으로 치우쳐 있는지는 분명한데, 
그럼 이 사회가 어느 정도 극단적인가를 점수 매긴다면 한 80점 정도를 매기고 싶다. 100점 중에 20점이 빠진 이유는 지금보다 더 생지옥 같은 환경도 얼마든지 상상할 수 있기 때문에. 산업혁명기의 광부라든지.

재주 쪽 입장의 선봉에 서 있던 직종들이 무너지고 있다. 
가진자/못가진자로 대립구도를 그리면 가진자들의 몰락으로 읽히는 탓에, 의사 변호사의 몰락이라는 평론 아래로는 항상 '쌤통이다'라는 댓글이 달린다. 국민 감정인 모양이다.
하지만 재산이냐 재주냐의 대립으로 본다면, 글쎄. 순망치한이라는 말이 옳지 않을까?
'재산'의 입장이 승리하는 방식으로 의사 변호사에게 빈익빈 부익부의 시대가 오고 나면 그 다음엔 산업혁명기의 광부 생활이 꿈이 아니지 싶다. 온 가족이 밖에서 재주를 팔아야 한 식구 연명이 가능한 그 날이 오면, 사회가 어느 정도 극단적인가를 90점 정도로 점수매길수 있을 것 같다.


20/ 정치의 문제를 뛰어넘다니요... 이건 정치의 문제 그 자체인데요-_-; 이권 배분만큼 정치적인 문제는 또 없죠. (가령 그깟 교육은 이권 배분의 밑밥일 뿐입니다.)
한국의 보수와 진보는 모호합니다. 하지만 최후까지 바뀔 수 없는 보수의 정체성은 보수의 이권에 있고, 그 이권은 바로 '재주보다 재산이다'입니다. 이건 바꿔 말하면 '노동보다 자본이다. 노동을 얘기하는 자는 빨갱이다.(안철수 빨갱이설)'이기도 하고, '비지니스 프렌들리'이기도 하지요. 한나라당은 보수정당입니다. 그러니 이 주제에선 등장 안할래야 안할수가 없죠.
이 딱딱한 글이 공감대를 형성하는 건 글이 재미있어서가 아닙니다. 그만큼 현실정치에 밀착한 얘기이기 때문이고, 사람들이 평소 가져온 문제의식을 건드리는 이야기이기 때문에 읽히는 겁니다. 
이는 요즘 정치 핫이슈인 인물이 단연 안철수인 이유와도 같습니다. 
정치권 경력이 전무한 사람이 대세 정치인조차 누르는 전례없는 반응을 보여준 이유는, 요즘 사람들이 문제의식을 품고 있는 지점을 안철수가 의견과 평생의 경력으로 지적하고 있기 때문입니다. 
바로 '재산이냐 재주냐의 관계에서 현재 한국 정치는 너무 재산이다 쪽으로 치우쳐 있는게 아니냐'라는 문제의식이지요. 보수당의 지지자들이 안철수의 말과 생각에서 '빨갱이'를 보는 이유가 바로 여기에 있습니다.

Wednesday, November 2, 2011

21~22/10/2011 정동진 여행 after 국시실기

Jeongdongjin, one of the famous sunrise viewpoint in Korea, lies at beautiful seashore in Gangwon-do.
After the KMLE CPX/OSCE, I booked the train ticket from Cheongryangri and hopped on the train at 10:00 pm. Arrived at 3:45 am, I mingled around the station for a while, and went back and forth to the seashore. It was raining and since the clouds overshadowed the sun, I couldn't enjoy the sunrise view. Still it was very refreshing to see the East Sea, the bright blue color and the chilly wind blended within my soul.






Friday, October 14, 2011

나이관련황반변성(Age-related macular degeneration)


나이관련황반변성(Age-related macular degeneration)


나이관련황반변성은 서구에서 실명의 가장 흔한 원인으로 알려져 있으며 65세 이상의 노인에서 주로 나타난다고 한다. Framingham eye study에서는 65-74세 인구 중 6.4%, 75세 이상 인구 중 17%가 단안 또는 양안에 황반변성을 지녔다고 보고하였다. Beaver dam eye study에서는 43세 이상 연령의 95.5%에서 한 개 이상의 드루젠이 황반부에 존재한다고 하며 75세 이상에서는 큰 드루젠과 경계가 불분명한 연성드루젠이 높은 빈도로 나타난다고 한다. 삼출성의 유병률은 1.2%, 위충성은 15.6%로 보고하였다.



Classification of AMD
1)     Early AMD : the presence of any of the following lesions
* multiple small soft drusen (<63um) or intermediate drusen (63~125um) with no evidence of advanced AMD
* areas of hyperpigmentation associated with drusen but excluding pigment surrounding hard drusen
* areas of depigmentation or hypopigmentation associated with drusen
2)     Intermediate AMD : extensive intermediate drusen or large drusen (125um) with no evidence of advanced AMD
3)     Advanced AMD : presence of one or other of geographic atrophy or neovascular AMD
 
# 초기 AMD에서는 small, hard drusen만 있거나, pigment change만 있거나, small and hard drusen을 둘러싼 pigment change를 배제하였는데 그 이유로는 첫째, hard drusen자체는 40세 이상에서 매우 흔하고, 둘째로 pigment 이상은 다른 질환에서도 흔히 나타날 수 있기 때문이다.
# geographic atrophy : the presence of a discrete area of retinal depigmentation at least 175um in diameter with a sharp border and visible choroidal vessels in the absence of neovascular AMD at the same eye.
# neovascular AMD : the serous or hemorrhagic detachment of either the retinal pigment epithelium or sensory retina, the presence of subretinal fibrous tissue, or minimal subretinal fibrosis.


Types of AMD
1)     Dry or atrophic : 망막색소상피-브루크막-맥락막모세혈관층 복합체의 이상으로 나타나며, 드루젠과 국소과색소침착, 망막색소상피위축, 지도형위축 등을 포함하는 색소이상
2)     Wet or exudative : 이러한 안저 이상에 맥락막혈관신생이나 원반반흔이 동반시 삼출성.


Drusen
Drusen은 세포바깥물질이 축적된 것으로, 망막색소상피층(RPE)의 기저막과 Bruch’s membrane의 안쪽 콜라겐층 사이에 존재하게 된다. 종류로는 크게 hard soft로 나누어지며, 크기는 63um을 기준으로 작다, 그리고 125um이상을 크다고 한다.
1)     Small, hard drusen : 경계가 명확하고 불연속성의 황백색 침착물로 망막색소상피의 바깥쪽에 위치한다. 형광안저혈관조영(FAG)시 경성드루젠은 pin point의 창문형광을 보인다. 조직병리 검사상 작은 경성드루젠은 지질이 축적된 한 개의 큰 망막색소상피 또는 PAS 양성의 유리질 물질이 브루크막의 안쪽에 국소적으로 침착된 형태를 띤다.
2)     Large, soft drusen : 경계가 불분명하고, 크기와 형태가 다양하며 중심에서 멀어질수록 그 밀도는 감소한다. 연성드루젠은 모이는 경향이 있으며 서로 합쳐져서 합류하기도 한다. 형광안저혈관조영상 연성드루젠은 초기에 과형광을 보이고 후기에 저형광 또는 착색이 된다. 임상적으로 연성드루젠은 망막색소상피의 저색소침착이나 위축이 미만성의 두꺼워진 브루크막 위에 있거나 이 물질 내에 국소적 박리가 있을 때 보인다. 이러한 소견들은 큰 연성드루젠이 있을 때나 망막색소상피-브루크막 복합체에 광범위한 변화가 있음을 의미한다.
연성드루젠만 존재할 때도 망막색소상피의 이상, 지도형위축과 맥락막혈관신생의 위험성이 증가하여 나이관련황반변성의 진단을 내릴 수 있다. 심각한 시력 저하의 위험성은 맥락막혈관신생의 발생과 연관되어 있다고 한다.



Risk factor
1)     나이 : 연령이 증가할수록 황반변성 위험성 증가
2)     : 75세 이상의 여자에서 빈도가 더 높다고 한다.
3)     유전 : 황반변성 환자의 10-20%에서 중심시력 소실의 가족력
      Complement factor H (chr 1q32), LOC387715(ARMS2)/HtrA1 (chr10q26)
4)     홍채색 : 흑인에서 삼출성 나이관련황반변성은 드물며, 연한 홍채색을 가진 사람에서 삼출성, 위축성 두가지 유형 모두 발생률이 높다고 알려져 있다.
5)     흡연 : 삼출성 황반변성의 위험률이 비흡연자보다 3배 높다.
6)     심혈관질환 : 고밀도지단백(HDL) cholesterol의 증가, 고혈압 치료제 사용, 조절되지 않은 고혈압, 낮은 혈중 cholesterol이 초기 황반변성과 관련이 있다고 한다. 폐경기 후 에스트로젠을 복용하는 여성에서 황반변성이 감소한다.



삼출성 나이관련황반변성
1)     병인 : 맥락막혈관신생은 맥락막으로부터 발아한 혈관 조직이 브루크막의 파열 부위를 통해 망막색소상피층 아래 혹은 이 층을 지나 증식되면서 형성된다. 브루크막 내층을 통과한 신생혈관은 망막색소상피와 브루크막 사이에서 옆으로 증식해 나아간다. 초기 신생혈관은 성숙되어 가면서 보다 조직화된 혈관 조직으로 발달하게 되며 아울러 섬유조직의 증식이 동반된다. 이런 신생혈관의 내피세포는 장벽 기능이 떨어지므로 감각망막과 망막색소상피 층 및 망막 아래로 누출이 발생하며, 또한 약한 혈관으로부터 출혈이 쉽게 발생하여 망막 층에 고이게 된다. 이런 과정 후, 결국에는 감각망막 아래에 섬유혈관 상처가 발생하여 감각 망막 조직이 파괴되고 시력 손상이 초래된다.
2)     증상 : 시력감소, 변형시, 중심암점.
3)     안저소견 : 망막하액이나 삼출물, 감각망막이나 망막색소상피 아래의 출혈, 망막색소상피의 박리 및 불규칙적인 융기. 망막 층의 낭포 부족이 관찰되기도 한다.
4)     형광안저혈관조영
1>   Classic CNV : 초기에 경계가 분명한 과형광이 나타나고 후기에는 형광물질의 누출이 진행하여 망막하 공간에 고임으로서 경계가 흐려지는 소견을 보인다.
2>   Occult CNV : 1 (fibrovascular pigment epithelial detachment)
             2 (late leakage of undetermined source, diffuse ooze)
5)     망막색소상피 박리 : 섬유혈관성은 occult CNV의 한 형태로 FAG에서 초기와 중기에 걸쳐 점상의 과형광으로 보이며, 후기로 갈수록 과형광이 퍼지면서 진해진다.
                    장액성은 초기에서부터 매끈한 원형의 박리 부위 내에 균일한 과형광이 나타나며, 후기에 과형광이 진해지지만 박리 부위 경계를 넘어가지 않는다.
                    출혈성은 박리 부위 안에 출혈이 관찰되며, 혈관신생이 동반된 경우.



치료
1)     Avoiding light exposure : 자외선이나 가시광선은 활성산소기(ROS)를 망막외층, 맥락막에서 발생시킬 수 있으며, 이는 광수용체 외절막에 지질과산화를 일으켜 황반변성의 발생에 역할을 한다. 하지만 임상연구에서는 연관성을 입증하지는 못하였다.
2)     Antioxidants : AREDS에서 55-80세 사이 환자에서 vitamin C, E, beta-carotene, zinc에 대한 효과를 조사한 결과 한 눈에 나이관련황반변성에 의하여 실명이 된 경우, 최소 한 개 이상의 큰 드루젠, 중등도 드루젠이 전반적으로 산재하는 경우, 지도형 위축이 주변부에 있는 경우 등은 항산화제(vit C 500mg, vit E 400IU, beta-carotene 15mg) zinc(80mg)읆 ㅐ일 복용하는 것이 효과가 있다고 하였다.
3)     Photocoagulation : 위축성 AMD에서 광응고를 시행한 눈에서 드루젠이 없어지게 할 수 있다. 삼출성 AMD에서는 유일하게 효과가 있다고 알려져 있으며 경계가 명확한 신생혈관에서 특히 효과적이지만, 경계가 불명확한 신생혈관이나 황반변성의 마지막 단계인 원반반흔은 레이저 치료에 효과가 없는 것으로 보고되고 있다.
4)     Photodynamic therapy(PDT) : 광감작물질을 혈관 내에 주사하면 증식하는 조직에 이 물질이 축적되어 689nm 파장의 광선을 조사하면 활성되어 활성산소 및 free radicals가 발생하여 신생혈관을 폐쇄시킨다고 한다. 대표적인 것은 verteporfin으로 기존의 레이저 치료로는 불가능했던 나이관련황반변성과 중심와밑 맥락막신생혈관(classic type CNV)을 폐쇄시키는데 효과적이고 부작용이 거의 없는 것으로 알려져 있다.
5)     VEGF inhibitor : pegaptanib, ranibizumab
6)     수술
1>   황반하 수술 : 적응증으로는 황반하출혈이 심하면서 신생혈관이 동시에 존재하는 경우와 레이저치료의 장점이 없는 큰 신생혈관, 경계가 불분명한 신생혈관이다.
전체유리체절제술을 시행하고 후유리체박리를 유도한 다음 신생혈관 주위에 망막절개를 하여 망막박리를 만든다. 신생혈관 제거 후 절개부위가 유착이 되도록 한다.
2>   황반변위술 : 병변이 있는 황반부위의 감각망막층을 영구적인 손상이 오기 전에 건강한 망막색소상피, 맥락막모세혈관 및 브루크막이 있는 새로운 부위로 이동시켜 시력을 유지하는데 목적이 있다.



Reference

1.     한국망막학회. 망막 개정판. 진기획. 2005.
2.     Bressler SB, Bressler NM, Sarks SH, Sarks JP. Age-related macular degeneration : Nonneovascular early AMD, Intermediated AMD, and Geographic Atrophy. In : Schachat AP, Ryan SJ, eds. Retina. 4th edi. Elsevier Mosby. 2006.
3.     Coleman HR, Chan CC, Ferris III FL, Chew EY. Age-related macular degeneration. The Lancet 2008;372:1835-45.
4.     Chopdar A, Charkravarthy U, Verma D. Age related macular degeneration. BMJ 2003;326:485-8.
5.     Klein RJ et al. Complement factor H polymorphism in age-related macular degeneration. Science 308, 385 (2005).
6.     Gragoudas ES et al. Pegaptanib for neovascular age-related macular degeneration. N Engl J Med 2004;351:2805-16.

Wednesday, September 21, 2011

기발한 자살여행

Der wunderbare Massen selbstmord (by Arto Paasilinna)

  기발한 자살여행이라는 제목으로 시선을 끈 이 책은 핀란드의 작가인 아르토 파실리나가 쓴 책이다. 핀란드 사람들의 높은 우울증 및 자살률을 바탕으로 사회 정신병리적인 면을 꼬집으면서도 한편으로 삶에 대한 희망을 불어넣는 여운을 남기는 소설이다.

  온니 렐로넨과 켐파이넨 대령은 각자 인생의 실패자라고 생각하고 헛간에서 자살하려고 하는데 마침 둘이 만나게 되어 자실시도는 실패로 돌아간다. 두 사람은 이것을 인연이라고 생각하고 핀란드에서 자살 생각을 가지고 있는 사람들을 모집하여 집단자살여행을 꾀하기 위해 일간지 부고란에 광고를 게재하게 된다. 무려 육백여명의 사람들이 편지를 보내고 이에 두 사람은 헬싱키에서 자살모임을 갖자고 제안한다. 이를 위해 근처에 자살 생각으로 편지를 보냈던 헬레나 푸사리라는 여인을 찾아가 같이 헬싱키 자살모임을 개최하게 된다.

  헬싱키 자살모임에서 세 사람이 주최자가 되고 전국 각지에서 모인 핀란드인들이 집단자살을 목적으로 하는 여행을 계획한다. 유럽 최북단인 노르웨이의 노르카프 곶에서 버스로 자살을 하기 위해 노르웨이로 여행을 떠난다. 노르카프 곶에서 버스가 낭떠러지로 돌진하려는 순간 사람들이 갑자기 살고 싶다는 생각을 하면서 멈추라고 하여 기사가 간신히 브레이크를 밟게 된다.

  이후 사람들은 스웨덴-덴마크-독일을 지나 스위스 알프스에서 다시 한번 자살을 하려고 여행을 떠난다. 그러나 스위스에서 사람들은 자신들이 조국 핀란드에서 가졌던 문제들은 지금까지의 여행에 비하면 정말 하찮은 것이었으며 삶에 대한 희망을 맛보고 자살 시도를 포기하게 된다. 이에 스위스에서 포르투갈의 세인트 빈센트 곶까지 간 뒤 서로 새로운 삶을 찾아 뿔뿔이 흩어지게 된다.

  핀란드는 예전부터 우울증과 알코올 중독 환자가 많았으며 이에 작가는 이러한 핀란드인의 성질을 간파하고 이를 현대 문명 배후에 숨겨진 사회의 그늘을 가차없이 비판한다. 그러나 그러한 비판과 냉소 뒤에서 사회의 모순과 갈등을 이해하려는 너그러운 마음과 깊은 이해심, 인간에 대한 따뜻한 사랑이 보인다. 작가는 역경과 불행 앞에서 쉽게 죽음으로 도피하려 하지만 정작 죽음 앞에서는 몸을 사리는 인간의 나약한 본성과 질긴 생명력을 깊이 인식하고 인간이 지닌 약점과 욕망을 사랑으로 싸안게 된다.


  책 중간에 이런 구절이 있다.

 
  여행자들은 핀란드 사회가 냉혹하다고 입을 모았다. 삭막한 관습이 핀란드를 지배했으며, 핀란드 사람들은 서로에게 잔인하고 질투심에 찌들어 있었다. 탐욕스런 마음이 널리 팽배했고, 완강하게 돈을 움켜쥐기에만 급급했다. 핀란드 사람들은 의심이 많고 음흉했다. 웃는 경우에는 기뻐서라기보다는 남의 불행을 고소해하는 마음이 컸다. 사기꾼, 협잡꾼, 거짓말쟁이들이 많았다. 부자들은 가난한 사람들을 착취하고, 눈앞이 핑 돌 정도로 많은 집세를 갈취했으며, 터무니없이 엄청난 이자를 우려냈다. 가난한 사람들은 걸핏하면 소동을 피우고 모든 걸 망가뜨리기 일쑤였으며, 아이들을 제대로 교육시킬 줄 몰랐다. 아이들은 그야말로 국가적인 애물단지였다. 집과 물건, 기차와 자동차에 지저분하게 낙서를 하고 창문을 깨뜨리고 엘리베이터 안에 잔뜩 토해놓든지 아니면 용변을 보았다. 핀란드의 관직에 앉아 있는 신사분들은 앞을 다투어 새로운 신청서 양식을 만들어내서는 국민들을 욕보이고 이 창구에서 저 창구로 허겁지겁 달려가도록 강요했다. 소매업자와 도매업자들은 가난한 사람들의 호주머니에서 마지막 남은 동전 한 닢까지 우려내었고, 투기꾼들은 이 세상 다른 어느 곳에서보다 비싼 집을 지었다. 몸이 아파 병원에 달려가면, 교만한 의사들이 사람을 당장 도살해야 하는 늙은 말처럼 다루었다. 이런 모든 걸 참지 못하고 신경쇠약에 걸리면, 정신병원의 험상궃은 간호사들이 강제로 환자복을 입히고서 마지막 남은 한 줄기 분명한 생각마저 흐리게 하는 주삿바늘을 정맥에 꽂았다.
  산업 콘체른과 삼림 소유주들이 사랑하는 조국의 재산을 제멋대로 갈취했으며, 그나마 남아 있는 것은 나무좀벌레들이 깡그리 갉아먹었다. 하늘에서 산성비가 내려 대지를 오염시키고 불모의 땅으로 만들었다. 농부들이 들판에 비료를 마구 뿌려대는 바람에 강과 호수, 바닷가에서 유독한 해초들이 무성하게 번식했다. 공장의 굴뚝과 하수구에서는 오염물질이 쏟아져나와 사람의 눈과 공용 하천으로 스며 들어갔다. 물고기들이 떼를 지어 죽었고, 새 둥지에서는 가련한 새끼 새들이 너무 일찍 알을 깨고 나왔다. 국도에서는 무모한 속도광들이 날뛰었고, 그 불행한 희생자들은 공동묘지와 병원의 중환자실을 채웠다.
  공장과 사무실에서 일하는 사람들은 기계들과 경쟁을 해야 했고, 그러다 지치면 자리에서 떨려났다. 윗사람들은 끊임없이 높은 실적을 요구하며 부하직원들을 욕보이고 짓밟았다. 여자들은 수시로 괴롭힘을 당했다.

 
  이렇게 자본주의의 부정적인 면과 현대 사회의 인간의 이기심 등을 비판하기도 하지만 유럽 대륙을 여행하면서 인간 스스로의 성찰과 동지 의식 등을 그려내면서 내면의 갈등을 서서히 치유해 가는 모습을 보여주어 작가는 인간에 대한 의지를 형상화한다.

  집단자살이라는 테마를 이렇게 그려낼 수도 있다는 생각을 하면서 우리나라와 같이 OECD에서 자살율 1위인 사회에서도 이런 정신병리적인 현상을 치유할 수 있는 하나의 방안이라고 생각한다. 결국은 집단이 모여서 서로에게 의지할 때 마음의 병이 치유될 수 있고, 개개인의 우울증을 속으로 썩이고 있다가 폭발하는 것보다는 누군가에게 도움을 요청할 수 있는 제도적인 면이 많이 필요할 것 같다. 이 책에서는 광고로 자살을 생각하는 사람에게 손을 내밀었는데 실제 사회에서는 자살사고를 가진 우울증 환자들을 모아 상담세미나를 개최하는 것도 좋을 것으로 생각된다. Gamblers Anonymous, Alcoholics Anonymous 와 같이 Depressive Anonymous와 같은 그룹세션이 좀 더 활성화 되었으면 하는 바람이다.

Sunday, September 4, 2011

직업환경의학 -불편한 진실-

  직업환경의학은 산업보건 전반에 대한 내용뿐만이 아니라 환경오염과 보건의 관계에 대해서 공부하는 학문이다. 직업환경의학의 첫 번째 수업 시간에 지구온난화에 대한 이야기를 나누면서 앨 고어가 기획한 ‘불편한 진실(The Inconvenient Truth)'를 시청하였다. 예전부터 앨 고어의 환경 운동에 깊은 관심을 가지고 여러 번 기사로 접했지만 실제로 ’불편한 진실‘ 다큐멘터리를 처음부터 본 것은 이번이 처음이었다.
  앨 고어는 우리 모두 알다시피 미국 하원의원, 상원의원을 지내고 빌 클린턴 대통령의 러닝메이트로 나와서 8년 동안 부통령을 역임하였다. 그리고 조지 W 부시와의 대선에서 아쉽게 패배하여 대통령에 오르지는 못하였다. 그의 정치적 인생은 부통령을 역임한 것으로 끝나는 것처럼 보였지만 그는 이전에 상원의원 시절 국회의 환경위원회를 소집한 경험, 부통령 때 지구온난화 및 환경문제에 관심을 보인 것을 계기로 본격적으로 지구온난화에 대해 공부하기 시작하였고 전세계 지식인 및 대중들을 상대로 강연을 열었다. 그는 과학자도 아니고 환경 운동가도 아니지만 풍부한 대중 포용력과 수십년 간의 정치 인생으로 얻은 노련한 정치력을 바탕으로 대중들을 설득하기 시작하였다. ‘불편한 진실’을 보면서 나는 EPA(미국 환경보존청) 간부나 유명한 과학자일지라도 지구 온난화에 대한 사실과 그에 따르는 심각성을 앨 고어처럼 대중에 전달하지는 못하지 않을까 생각했다.
  앨 고어는 ‘불편한 진실’을 기획할 때 세계 각국에서 강연하는 슬라이드쇼를 기본으로 하고 거기에 자신의 과거 정치인으로서의 삶, 가족간에 있었던 이야기 등을 버무려서 일종의 휴먼 다큐멘터리 형식으로 만들었다. 대중에게 사실만을 전달하기에는 조금 딱딱한 감이 없지 않아 있기 때문에 감정에 호소하는 부분도 일부 있어 오히려 어떤 사람들에게 있어서는 너무 정치적이지 않느냐는 비판이 있었다. 하지만 실제로 보니 그렇게 거부감이 들 정도로 감정에 치우치지는 않았던 것 같다.
  ‘불편한 진실’에서 놀라웠던 점은 세계 각국의 과학자들이 CO2 농도와 온도 상승 및 해수면 상승과의 상관관계 및 예측을 실제로 보여주고 이렇게 진행될 때 앞으로 우리의 삶이 어떻게 바뀔 것인가 하는 점을 간결하게 보여주었다는 점이다. 일반 사람들에게 있어서 지구 온난화는 말이 거창할 뿐이지 실제 생활과는 별로 관련이 없다고 생각하기 쉬운데, 이 점을 간파하고 아니다, 실제 지구 온난화는 점진적으로 진행된다고는 하지만 급작스럽게 이상 기온 현상으로 자연 재해를 일으킬 수도 있고, 수많은 사람들을 죽음에 몰아 넣을 수 있다는 경고를 하게 해 주어 경각심을 불러 일으킨 점이 주요하다고 생각한다. 의학적인 관점에서 흥미로웠던 점은 지구 온난화로 인해 동식물의 서식지가 바뀌고, 우리나라와 같은 경우는 이미 온대 지방에서 아열대성 기후로 바뀌고 있어 말라리아, 황열, 뎅기열 등 이전에는 동남아시아나 아프리카에서만 볼 수 있었던 전염병들이 창궐할 수 있다는 점이었다. 이미 감염내과에서도 여러 번 이와 비슷한 주제를 가지고 공부했었지만 실제로 ‘불편한 진실’에서 전파 경로가 어떻게 되는지 년도별로 보여주어 놀라웠다.
  해수면의 상승은 지구 온난화의 문제 중 대표적으로 지적되고 있는 문제이다. 특히 바다에 인접하여 사람들이 많이 터전을 잡고 있기에 그 문제는 더욱 심각하다. 북극과 그린란드는 거대한 얼음덩어리로 지구를 식혀주는 역할을 하고 있는데, 지구 온난화로 인해 이미 빙산이 부숴지고 얼음이 녹아내린다고 한다. 기사로도 여러번 접했지만 북극곰이 살 빙하가 줄어들어 익사하고 있다는 소식이 안타깝게 한다. 북극과 그린란드의 빙하가 녹으면 해수면이 20m정도 상승한다고 하는데 바다에 접해있는 수많은 미국 동부 연안의 도시들, 즉 뉴욕, 워싱턴, 보스턴 등 대도시들 중 일부가 물에 잠기고, 네덜란드는 저지대이므로 반 이상이 물에 잠긴다고 한다. 개발도상국에서는 해수면 상승의 문제가 더욱 심각하다. 인도나 방글라데시와 같은 나라는 캘커타, 다카 주변에 7천만명이 살고 있는데 해수면 상승으로 이 사람들의 터전이 송두리째 빼앗기게 된다는 점이 무서웠다. 삶의 터전을 빼앗기게 되어 수많은 수재민들이 생기면 이차적으로 민심이 불안해지고 전염병이 창궐하며 따라서 소요 사태가 얼마든지 발생할 수 있다. 미국 카트리나 사태만 보더라도 약탈, 방화는 기본으로 일어나고 주 유지군이 들어와야 비교적 범죄가 줄어드는데, 아이티 사태에서와 같이 수십만 명이 사상자가 되면 폭동이 일어나고 정쟁이 심해지며 심지어는 내전에도 이를 수 있다는 것을 알 수 있다. 따라서 지구 온난화 문제는 단순히 환경 문제에 국한된 것이 아니라 정치적인 쟁점으로 퍼질 수 있기 때문에 각국 정상과 정치인들이 관심을 가지고 해결해야 된다고 주장하고 있다.
  ‘불편한 진실’에서는 교토 의정서에 대한 이야기가 많이 나온다. 앨 고어는 선진국 중 미국과 호주만 비준을 하지 않았다고 말한다. 이 다큐멘터리는 2005년도에 나왔는데 현재는 호주도 비준을 하여 선진국 중에는 유일하게 미국만 참여하고 있지 않다. 물론 05년보다 훨씬 경제적으로 파워가 세진 중국 또한 비준을 하지 않고 있어 미국에게는 변명 거리가 생겼다. 하지만 세계 최강국이자 전 세계 이산화탄소 배출의 30% 이상을 담당하는 미국이 비준하지 않으면 기후 변화와 지구 온난화의 해결을 위한 전 세계의 노력이 반쪽에 그치고 말 것이다. 앨 고어는 미국이 먼저 나서서 비준을 해야 중국을 압박할 수 있기에 정치인들이 미래를 생각해서 비준해 주기를 바란다고 말하고 있다.
  이렇게 미국 내에서 환경 문제와 지구 온난화에 대한 끊임없는 지적과 이를 해결하기 위한 노력에도 불구하고 정치인들이 쉽게 관심을 보이지 않는 이유는 석유회사 및 에너지회사의 힘이 막강하기 때문이라고 한다. 실제로 미국 Dow Jones에서 시가총액 1위 기업은 엑손모빌(ExxonMobil)이다. (물론 애플이 최근 1위를 차지했지만 말이다) 그 외 영국의 BP, 프랑스의 Total, 영국-네덜란드의 Royal Dutch Shell 등 4대 메이저 석유회사들의 로비력은 미국의 정계를 뒤흔들고도 남을 정도라고 한다. 1년 전쯤에 Gulf of Mexico에서 BP가 시추시설의 석유를 흘려 만 전체를 오염시켰는데 책임은 생각만큼 크게 지지 않는 것 또한 그러하다. 이런 석유회사들의 속셈은 지구 온난화는 일부 과학자들의 속임수에 불과하며 실제로 지구 온난화 자체가 허상이라는 것을 기사를 흘려서 대중들에게 주입시키고 있다고 한다. 앨 고어가 지적한 바에 따르면 어떤 과학자들도 지구 온난화 자체를 부정하지 않는데 대중들은 50%가 넘게 지구 온난화가 환경 운동가 및 일부 과학자들의 속임수에 불과하다고 생각한다고 한다. 이는 석유회사들에게 책임이 있으며 수십년 간 정치 생활에서 그들의 로비력을 체험한 앨 고어는 석유회사들의 힘에 맞서서 미국 정계와 학계가 노력해야 한다고 역설한다.
  ‘불편한 진실’에서는 마지막으로 개인이 이산화탄소 배출을 줄일 수 있는 다양한 비법을 제시하고 있다. 백열등을 형광등으로 바꾸거나, 연비가 좋은 차를 선택하거나, 대중교통과 자전거를 주로 이용하거나, 에너지 효율이 좋은 가전제품을 사용하거나 등등이다. 실제로 간단한 내용이지만 사람들이 이를 실제 행동에 옮길 경우 70년대 수준으로 이산화탄소 배출을 절감시킬 수 있으며 이는 지속가능한 발전을 이룩할 수 있는 토대가 된다고 설명하고 있다. 고유가시대에 우리도 대중교통을 애용하고 에너지 효율을 따지며 쓸데없이 전력 소모를 하지 않도록 노력해야 겠다.

Sunday, July 31, 2011

Molecular disorders

Molecular biology of inherited diseases

Some common inherited disorders by pattern of inheritance

Pattern
Disorder
Genes
Autosomal recessive
α thalassemia
β thalassemia
Cystic fibrosis
Gaucher disease
Hereditary hemochromatosis
Spinal muscular atrophy
Tay-Sachs disease
α-globin
β-globin
CFTR
Glucocerebrosidase
HFE
SMN-telomeric
Hexosaminidase A
Autosomal dominant
Charcot-Marie Tooth disease, type1A
HNPCC
Hereditary pancreatitis
Hereditary breast cancer
Huntington disease
Marfan syndrome
Myotonic dystrophy
Neurofibromatosis, type 1
Neurofibromatosis, type 2
Osteogenesis imperfecta
Peripheral myelin protein 22
MSH-2, MLH-1, PMS-1, PMS-2
Cationic trypsinogen
BRCA1/BRCA2
Huntingtin
Fibrillin
Myotonin kinase
Neurofibromin
MERLIN
Type 1 collagen, α1 or α2
X-linked recessive
Duchenne/Becker muscular dystrophy
Fragile X syndrome
Glucose 6-phosphate dehydrogenase deficiency
Hemophilia A
Hemophilia B
Dystrophin
FMR-1
G6PD

Factor VIII
Factor IX
X-linked dominant
Hypophosphatemic rickets
PHEX
Mitochondrial
Leber’s hereditary optic neuropathy
(LHON) MERFF, MELAS, NARP, KSS


CFTR : cystic fibrosis transmembrane conductance regulator
MERFF : mitochondrial encephalopathy with ragged red muscle fibers
MELAS : mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes
NARP : neurogenic muscle weakness, ataxia, and retinitis pigmentosa
KSS : Kearn’s-Sayre syndrome



Common disorders associated with different types of genetic mutations

Type
Disease
Genes
Point mutations
α thalassemia
β thalassemia
Cystic fibrosis
Gaucher disease
Hereditary hemochromatosis
Duchenne/Becker muscular dystrophy
Hemophilia A
Neurofibromatosis, type 1
Sickle cell anemia
Hypercoagulability – factor V Leiden
Hypercoagulability – factor II
α-globin
β-globin
CFTR
Glucocerebrosidase
HFE
Dystrophin
Factor VIII
Neurofibromin
β-globin
Factor V
Prothrombin
Splice junction mutations
β thalassemia
Cystic fibrosis
β-globin
CFTR
Intragenic inversion
Hemophilia A
Factor VIII
Partial or full gene deletion
α thalassemia
β thalassemia
AR spinal muscular atrophy (SMA)
Duchenne/Becker muscular dystrophy
Hemophilia A
Neurofibromatosis, type 1
α-globin
β-globin
SMN-telomeric
Dystrophin
Factor VIII
Neurofibromin
Partial or full gene duplication
Charcot-Marie Tooth disease, type 1A
Duchenne/Becker muscular dystrophy
PMP22
Dystrophin
Trinucleotide repeat
Dentatorubro-pallidoluysian atrophy
Fragile X syndrome
Friedreich’s ataxia
Huntington disease
Myotonic dystrophy
Spinocerebellar ataxia, type 1
X-linked SMA (Kennedy’s disease)
Atrophin (CAG)
FMR-1 (CGG)
Frataxin (GAA)
Huntingtin (CAG)
Myotonin kinase (CTG)
Ataxin (CAG)
Androgen receptor(CAG)
Hybrid genes d/t chromosomal
crossover
β thalassemia

β and γ globin
Imprinted genes
Prader-Willi syndrome (maternal)
Angelman’s syndrome (paternal)
Beckwith-Wiedmann syndrome




Molecular biology of solid tumors

Associations between molecular changes and prognosis

Tumor
Alteration
Association
Bladder cancer
LOH RB
Genomic alterations 2q-, 5p+, 5q-, 6q-, 8p-, 10q-, 18q-, 20q+
High grade/muscle invasion
Higher grade
Breast cancer
Plasma DNA similar to tumor DNA
Allelic loss at 1p22-p31
Poor prognosis
Lymph node metastasis, tumor size > 2cm
Cervical carcinoma
LOH on chromosome 1
Advanced stage
Colorectal cancer
LOH at 18q21
P53 expression
MI and K-ras mutations
P16-hypermethylation
Recurrence/poor survival
Recurrence/poor survival
Predictive of cancer
Shorter survival
Gastric cancer
LOH p53
LOH of 7q (D7S95)
Invasive potential
Poor prognosis
Gliomas
Chromosome 22q loss
Astrocytoma progression
HNSCC
LOH of 14q
LOH on 2q
LOH at 17p
Poor outcome
Poor prognosis
Chemoresistance
Melanoma
LOH in plasma
Advanced stage/progress
Neuroblastoma
N-myc amplification
TRK-A expression
Poor prognosis
Good prognosis
Neuroblastomas, 4s
N-myc amplification, 1p deletion
17q gains, elevated telomerase
activity
Poor outcome
NSCLC
Allelic imbalances on 9p
Reduced Fhit protein expression
LOH 11p13
Poor
Poor
Poor
PNET
LOH of 17p
c-myc amplification
Metastatic
Poor
Prostate cancer
LOH on 13q
Advanced
Retinoblastoma
LOH at RB1 locus


HNSCC : head and neck squamous cell carcinoma
LOH : loss of heterozygosity
NSCLC : non-small cell lung cancer
PNET : primitive neuroectodermal tumor
Genes associated with inherited cancer syndromes

Condition
Genes
Classification
Breast and/or
Ovarian cancer
BRCA 1/2
Tumor suppressor
Familial adenomatous
polyposis (FAP)
APC
Tumor suppressor
Hereditary nonpolyposis
colorectal cancer
(HNPCC)
hMSH2, hMLH1
PMS1, PMS2
hMSH3, hMSH6
Mismatch repair
Renal cancer
VHL
Tumor suppressor
Neurofibromatosis type 1/2
NF1, NF2
Tumor suppressor
Nevoid basal cell
carcinoma
PTC
Development and
cellular proliferation
Inherited prostate cancer
BRCA1, HPC1
Tumor suppressor
Familial melanoma
MLM1, CDKN2A
CDK4
Cell cycle regulator,
oncogene (CDK4)
Multiple endocrine
neoplasia (MEN2A/B)
RET
Oncogene
Li-Fraumeni syndrome
P53
Tumor suppressor
Tuberous sclerosis
TSC1, TSC2
Tumor suppressor
Retinoblastoma
RB1
Tumor suppressor
Rhabdoid predisposition
HSNF5/INI1
Tumor suppressor
Xeroderma pigmentosum
XP
DNA repair
Bloom’s syndrome
BLM
Helicase (ligation)
Ataxia telangiectasia
ATM
Cell cycle regulator





Molecular biology of infectious diseases

Selected examples of microbes detected with the use of DNA probes and amplification techniques
Type
Examples
Bacteria
Legionella spp.
Group A streptococci
‘Higher’ bacteria
Nocardia spp.
Mycobacteria
Mycobacterium tuberculosis
Mycobacterium avium
Mycobacterium intracellulare
Fastidious or noncultivable organisms
Coxiella burnetii
Fungi
Aspergillus spp.
Histoplasma capsulatum
Blastomyces dermatitidis
Pneumocystis carinii
Cryptococcus neoformans
Viruses
Herpes simplex
Human immunodeficiency virus
Human cytomegalovirus
Parasites
Toxoplasma gondii







Molecular biology of hematopoietic disorders

Common recurring chromosomal translocations in non-Hodgkin lymphoma

Disease
Translocation
Oncogene
Small lymphocytic lymphoma
Mantle cell
Lymphoplasmacytic
Marginal zone
Follicle center cell
Burkitt


Diffuse large cell
Anaplastic large cell
t(14;19)(q32;q13.1)
t(11;14)(q13;q32)
t(9;14)(p13;q32)
t(11;18)(q21;q21)
t(14;18)(q32;q31)
t(8;14)(q24;q32)
t(2;8)(q12;q24)
t(8;22)(q24;q11)
t(3;-)(q27;-)
(t2;5)(q23;q35)
BLC-3
CCNDI (cyclin D1)
PAX5
Unknown
BCL-2
C-Myc
C-Myc
C-Myc
BCL-6
NPM-ALK



Common recurring chromosomal translocations encountered in acute leukemias

Disease
Translocation
Genes
AML
AML-M2
AML-M3
AML-M4Eo
AML-M4/M5, biphenotypic
AML-M5, biphenotypic
CML
Precursor B-ALL


Pre-B-ALL
B-ALL
t(6;9)(p23;q34)
t(8;21)(q22;q22)
t(15;17)(q22;q21)
inv(16)(p13;q22)
t(11;19)(q23;p13)
t(9;11)(p21;q23)
t(9;22)(q34;q11)
t(12;21)(p13;q22)
t(9;22)(q34;q11)
t(4;11)(q21;q23)
t(1;19)(q23;p13)
t(8;14)(q24;q32)
DEK-CAN
AML1-ETO
PML-RARα
CBFβ-MYH
MLL-ENL
MLL-AF9
BCR-ABL
ETV6-AML1
BCR-ABL
MLL-AF4
E2A-PBX1
MYC-IgH




Human blood group systems

System name
Chromosome location
Gene products
ABO

Rh
9q34.1-q34.2

1p36.13-p34
A = α-N-acetylgalactosaminyl transferase
B = α-galactosyl transferase
RhD and RhCE, 30-32 kDa multipass polypeptides


HLA : the major histocompatibility complex

Class I – HLA-A, HLA-B, and HLA-C
Class II – HLA-DP, HLA-DQ, HLA-DR
Class III – C2, C4, BF, TNF

Some prominent associations of disease with class I antigens
Disease
HLA
RR
Idiopathic hemochromatosis
Vitiligo
Acute anterior uveitis
Ankylosing spondylitis
Reiter’s disease
Duodenal ulcer
Subacute thyroiditis
Psoriasis vulgaris
A3
B35
B27
B27
B27
B35
B35
Cw6
6.77
13.9
10.4
87.4
37.0
2.7
13.7
13.3


Some prominent associations of diseases with class II antigens
Disease
HLA
RR
Allergy
Multiple sclerosis
Narcolepsy
Celiac disease
Goodpasture’s disease
Insulin dependent diabetes
Systemic lupus erythematosus
Rheumatoid arthritis
Insulin dependent diabetes
Pemphigus vulgaris
Juvenile rheumatoid arthritis
Pernicious anemia
Nephrotic syndrome
DR2
DR2, DQ6
DQ6
DQ2
DR3
DQ8
DR3
DR4
DR4
DR4
DR8
DR5
DR7
19.0
4.1
>38
>250
15.0
14
2.6
9
15.4
14.4
8
5.4
5.9